Кто такие Хрустальные Люди?

частично про зеркала и обо всем понемножку.
Аватара пользователя
Admin
Администратор
Сообщения: 67
Зарегистрирован: 23 апр 2018, 12:02
Откуда: Москва
Контактная информация:

Кто такие Хрустальные Люди?

Сообщение Admin » 29 май 2018, 20:35

Кто такие Хрустальные Люди?


Каждому известна фраза "Отойди! Не стеклянный!", но не каждому известно, что есть такие люди. Нет, они не прозрачные, как стекло, а такие же хрупкие.
Изображение
Несовершенный остеогенез (костеобразование), медицинское название - болезнь Лобштейна-Фролика.

Редкое генетическое заболевание, характеризуется частой ломкостью костей из-за нехватки белка коллагена или при не правильном его синтезе. Кости имеют пористую структуру. У больных может быть от 30 до 60 переломов в месяц. К 30 годам их количество сокращается, но в более зрелом возрасте риск снова повышается. Так же страдают все области организма, в развитии которых участвует коллаген (нарушение прикуса, частые кровотечения из носа, нарушение слуха или полная его потеря, атрофия мышц, страдают суставы).


Существуют:

- ранняя форма болезни (врожденная) - возникает при развитии зародыша в утробе матери. Переломы могут возникать до рождения. Большинство детей рождаются мертвыми или умирают в течении первых лет

- поздняя (явно проявляется при первых шагах ребенка). Сначала патологию могут перепутать с недостаточностью кальция, но при прохождении комплексного обследования можно точно определить наличие НО
Изображение

Симптомы:

- частые переломы из-за повышенной ломкости костей

- грудная клетка деформирована

- кости короткие или не правильной формы

- позднее прорезывание зубов, "янтарные зубы"



Причины:

- наследственность (один из родителей имеет заболевание или болезни нет, но имеется мутация генов)

- в отдельных случаях оно вызвано спонтанной мутацией генов



Для диагностики используют рентген, денситометрию, изучают ДНК, берут анализы белка коллагена.


Выделяют несколько типов протекания болезни:


1) Коллаген качественный, но вырабатывается в недостаточном количестве (искривление позвоночника, остеопороз, переломы не значительной тяжести, иногда тугоухость). Средняя продолжительность жизни нормальная, при отсутствии серьезных переломов.

2) Коллагена не достаточно или он плохого качества (затрудненное дыхание, т.к. легкие недоразвиты, тяжелые деформации костей, небольшой рост). Большинство детей умирает в возрасте до года.

3) Коллагена достаточно, но плохого качества (переломы могут быть даже при рождении, тяжелая деформация костей, затрудненное дыхание, слабые суставы и мышцы, обесцвечивание глазных белков, потеря слуха).

4) Коллагена достаточно, но низкого качества (нарушение в росте скелета, частые переломы, слабая или средняя деформация костей, небольшой рост)



Выявить болезнь можно еще до рождения ребенка (прохождение УЗИ). Для подтверждения диагноза используются более сложные лабораторные исследования. Сразу после рождения, ребенка комплексно обследуют и устанавливают тип и форму болезни.


Остеогенез неизлечим, поэтому лечение проводят только симптоматически. Соответствующая терапия позволяет значительно улучшить состояние больного.

- медикаментозная терапия - усиление выработки белка коллагена (соматотропин, антиоксиданты, витамины)

- стимулирование минерализации костной ткани (гормоны, поливитамины)

- физиотерапия


- в тяжелых случаях хирургическое вмешательство (остеотомия с разными формами остеозинтеза - нанизывание костных сегментов на штифт. Изначально применяли жесткие штифты, но их приходилось заменять при росте кости, сейчас используют выдвижной, телескопический штифт и при росте кости сегменты сами выдвигаются на необходимое расстояние)


При остеосинтезе фиксирующее устройство устанавливают прямо на кости или внутри кости и тем самым закрепляют разные отломки (интрамедуллярный метод)


В России не зарегистрированы операции с использованием телескопических штифтов, такая практика существует только за границей (США, Австралия).

В РФ единицы центров помощи таким больным, комплексное лечение можно пройти в Москве, СПб (по квоте).


В 2008г создана организация "Хрупкие дети" и фонд "Хрупкие люди" в 2014г. Сейчас существуют и другие фонды помощи.


Родителям, таких детей, необходимо проходить курсы приобретения специальных навыков по уходу и оказании первой помощи. Уметь правильно помочь малышу адаптироваться к жизни в обществе, научить обслуживать себя, остерегаясь риска получения травмы. Малыши могут отказываться двигаться, боясь покалечить себя, а это может стать причиной атрофии мышц, что еще больше усугубит положение пациента. Необходимо адекватно распределять физические нагрузки.

Несмотря на физические отклонения, умственные и психические нарушения отсутствуют. Страдающие этим недугом люди, зачастую очень талантливы, умны и целеустремленны, сильны духом и умеют бороться с трудностями.


При прохождении регулярной терапии и соблюдении правил осторожности, "Хрустальные" люди могут прожить вполне нормальную жизнь.


6 мая отмечается день больных несовершенным остеогенезом.

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и 1 гость